VIVA SOPHIA, découvrir une maladie génétique rare, l’AOA1

​Aujourd’hui, je vous propose un épisode un peu particulier, enregistré dans le cadre du Podcasthon.

Pendant une semaine, des milliers de podcasts mettent en lumière une association caritative de leur choix. Pour cet épisode, j’ai choisi de soutenir l’association Viva Sophia, créée par des amis très chers après l’annonce de la maladie génétique rare de leur petite fille, Sophia.

Sophia est atteinte d’une maladie neurodégénérative appelée ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1). Une maladie encore peu connue, qui impacte progressivement la coordination et les mouvements.

Face à cette annonce bouleversante, ses parents ont décidé d’agir. Ils ont créé Viva Sophia pour faire connaître cette maladie, soutenir la recherche et contribuer au financement d’un essai pré-clinique de thérapie génique qui porte aujourd’hui beaucoup d’espoir.

Dans cet épisode, ils nous racontent :

• le moment où le diagnostic est tombé et ce que cela a changé dans leur vie
• comment est née l’idée de créer l’association Viva Sophia
• les recherches scientifiques en cours, portées notamment par l’association Apollonia1
• l’essai pré-clinique de thérapie génique qui nourrit aujourd’hui beaucoup d’espoir pour les familles concernées
• et comment leur entourage et la solidarité les aident à avancer au quotidien
  
  Un épisode émouvant, bien sûr, mais surtout profondément positif et tourné vers l’action.

Pourquoi écouter cet épisode ?

• Parce que derrière chaque maladie rare, il y a une histoire de vie, d’amour et de courage
• Parce que même dans les moments les plus difficiles, des élans d’espoir peuvent naître
• Parce que parler, transmettre et faire connaître peut tout changer
• Parce que cet épisode est une invitation à soutenir, à partager, et à ne pas rester indifférent

Pour soutenir l’association Viva Sophia :
👉 pour adhérer à l’association

Pour en savoir plus sur les recherches scientifiques et l’association Apollonia1 :
👉 Apollonia1

👉 Pour soutenir l’association

Et pour découvrir les autres associations mises à l’honneur pendant le Podcasthon :
👉 https://podcasthon.org

Bonne écoute 🤍
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Envie d’en savoir plus sur Viva Sophia ?

Suivez ses aventures sur Instagram : @VivaSophia29

sur Facebook : VIVA SOPHIA

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